微卫星不稳定（MSI）检测是一项用于评估肿瘤基因组稳定性的关键技术，通过检测特定的短串联重复序列（STR）分型来判断DNA错配修复系统的功能状态。作为广州地区值得信赖的检测机构，广州黄埔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用国际通用的STR分型检测方法，通过对肿瘤组织样本中5个标准化微卫星位点的分析，准确判定MSI状态（MSI-H/MSI-L/MSS）。检测流程严格遵循临床实验室标准，从样本接收、DNA提取、PCR扩增到毛细管电泳分析，每个环节均设置质控点，确保结果的可靠性和可重复性。检测结果可为临床提供重要参考，特别是对于结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤，MSI状态是指导免疫治疗（如PD-1/PD-L1抑制剂）疗效预测和Lynch综合征筛查的关键生物标志物。报告将清晰呈现检测位点的具体结果、MSI状态判定以及专业的临床解读建议。
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本检测主要适用于：1. 已被诊断为结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、胰腺癌等实体瘤的患者，尤其是考虑接受免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗）治疗前，需评估MSI状态以预测疗效。作为广州地区值得信赖的检测机构，广州黄埔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有结直肠癌或子宫内膜癌个人史或家族史，临床怀疑为遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch综合征）的患者及其高危亲属，用于辅助诊断与风险评估。3. 部分肿瘤患者在进行常规病理诊断后，医生建议进行更全面的分子分型以指导个体化治疗方案制定时。
临床咨询与申请
组织样本采集与寄送
实验室检测与数据分析
报告审核与发放
两者都是预测免疫治疗疗效的生物标志物，但机制不同。MSI检测反映的是肿瘤细胞的基因组整体不稳定性，源于DNA错配修复功能缺陷；而PD-L1检测是检测肿瘤细胞或免疫细胞上PD-L1蛋白的表达水平。MSI-H状态是免疫治疗疗效的强力预测因子，且检测结果通常不受肿瘤类型限制，具有更广谱的指导意义。
本检测的核心是比较肿瘤组织与正常组织的微卫星序列差异。通常需要配对分析（肿瘤组织与患者正常组织，如血液或癌旁组织），以准确判定MSI状态。目前常规使用FFPE肿瘤组织切片，并常以患者血液样本或癌旁正常组织作为对照。仅凭血液（ctDNA）进行MSI检测（即液体活检）是新兴技术，但其检测性能、标准化及临床认可度仍在完善中，目前组织检测仍是临床诊断的金标准。
MSI-H（微卫星高度不稳定）：指在所检测的位点中，有较高比例（通常≥2个）的位点出现不稳定，强烈提示DNA错配修复功能缺陷，此类肿瘤对免疫检查点抑制剂治疗响应率较高，且可能与Lynch综合征相关。MSI-L（微卫星低度不稳定）：仅少数位点（通常1个）不稳定，其临床意义尚不完全明确，通常按MSS处理。MSS（微卫星稳定）：所有检测位点均稳定，提示错配修复功能正常，肿瘤对免疫治疗的单药响应率通常较低。
